Canalopathie rare mais grave, elle touche l’enfant et l’adulte jeune avec une prévalence 1/10 000. Elle provoque syncope et mort subite dans un contexte adrénergique (effort, émotion, stress).

Y penser chez l’enfant entre 2 et 15 ans présentant des syncopes convulsivantes dans des circonstances typiques : stress, émotion, noyade, exercice.

Les arythmies ventriculaires sont des tachycardies ventriculaires, des fibrillations ventriculaires et parfois des tachycardies ventriculaires bidirectionnelles (retard droit et alternativement axe droit/gauche).

Surcharge calcique intra-cellulaire (mutation dominante RyR2 et récessive CASQ2) responsable d’activité déclenchée tardive.

Cœur structurellement normal, ECG normal, TV bidirectionnelle ou polymorphe induites par l’émotion ou l’effort.

Patient porteur d’une mutation dans les gènes RyR2 ou CASQ2.

Autres causes de TV bidirectionnelle : intoxication aux digitaliques, syndrome du QT long (LQT4 et LTQ7).

Facteurs de risque de mort subite :

- absence de BB-

- antécédent personnel de mort subite

Facteurs de risque de trouble du rythme:

- absence de BB-

- diagnostic à un jeune âge

Style de vie : 

- éviter le stress

- contre-indication au sport en compétition

Traitement médicamenteux

- BB- chez tous les patients (symptomatique et porteur de la mutation) : nadolol

- épreuve d’effort après introduction BB- : si arythmie ventriculaire ajout flécaine

- ajout flécaïne si échec BB-

Sympathectomie

DAI :

- en dernier recours (stress = TdR = CEI = stress…)